OSLAM-syndroom
ORPHA:2760· ICD-10 C41.9· OSLAM syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door de associatie van osteosarcoom met ledemaatanomalieën (zoals bilaterale radio-ulnaire synostose en clinodactylie, alsook andere afwijkingen van handen en voeten) en erytroïde macrocytose zonder anemie. Sinds 1977 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal