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Sindrome OSLAM

ORPHA:2760· ICD-10 C41.9· OSLAM syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da osteosarcoma, anomalie degli arti (sinostosi radioulnare bilaterale, clinodattilia e altre anomalie delle mani e dei piedi) e macrocitosi eritroide senza anemia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1977.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Neonatal