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Syndrome OSLAM

ORPHA:2760· ICD-10 C41.9· OSLAM syndrome

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'un ostéosarcome avec malformations des membres (telles qu'une synostose radio-ulnaire bilatérale et une clinodactylie, ainsi que d'autres anomalies des mains et des pieds) et d'une macrocytose sans anémie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Neonatal