Syndrome OSLAM
ORPHA:2760· ICD-10 C41.9· OSLAM syndrome
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'un ostéosarcome avec malformations des membres (telles qu'une synostose radio-ulnaire bilatérale et une clinodactylie, ainsi que d'autres anomalies des mains et des pieds) et d'une macrocytose sans anémie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal