Ongeperforeerde orofarynx - costovertebrale anomalieën-syndroom
ORPHA:2759· ICD-10 Q87.5· Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome
Definitie
Ongeperforeerde orofarynx - costovertebrale anomalieën-syndroom is een dysostose met betrokkenheid van voornamelijk wervels en ribben, en wordt gekarakteriseerd door atresie van de orofarynx, milde mandibulofaciale dysostose, oormalformaties, en costovertebrale anomalieën (hemivertebrae, blokwervels, partiële fusie van de ribben, afwezige ribben). Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal