Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales
ORPHA:2759· ICD-10 Q87.5· Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome
Définition
Dysostose vertébrale ou costale caractérisée par une atrésie oropharyngée, une légère dysostose mandibulo-faciale, des malformations auriculaires et des malformations costales et vertébrales (hémivertèbres, bloc vertébral, fusion partielle des côtes, côtes absentes). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal