Síndrome de imperforación orofaríngea-anomalías costovertebrales
ORPHA:2759· ICD-10 Q87.5· Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome
Definición
El síndrome de imperforación orofaríngea - anomalías costo-vertebrales, es una disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal caracterizada por atresia orofaríngea, disostosis mandibulofacial leve, malformaciones auriculares y anomalías costo vertebrales (hemivértebras, bloque vertebral, fusión costal parcial, costillas ausentes). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal