Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali
ORPHA:2759· ICD-10 Q87.5· Imperforate oropharynx-costovertebral anomalies syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'imperforazione dell'orofaringe e le anomalie costovertebrali è una disostosi con prevalente interessamento delle vertebre e delle costole, caratterizzata da atresia orofaringea, lieve disostosi mandibolo-facciale, malformazioni dell'orecchio ed anomalie costovertebrali (emivertebre, blocco vertebrale e fusione parziale o aplasia delle costole). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal