Orofaciodigitaal syndroom type 1

Definitie

Oraal-faciaal-digitaal-syndroom type 1 (OFD1) is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis behorende tot de groep van ciliopathieën en is dodelijk bij het mannelijk geslacht. Het syndroom wordt gekenmerkt door variabele afwijkingen waaronder uitwendige misvormingen (craniofaciaal en digitaal), en met een mogelijke betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel (CZS) en de ingewanden (nieren, pancreas en eierstokken) bij vrouwen.