Sindrome oro-facio-digitale tipo 1
ORPHA:2750· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 1
Definizione
La sindrome oro-facio-digitale tipo 1 (OFD1) è una malattia rara del neurosviluppo del gruppo delle ciliopatie. È letale nei maschi e si caratterizza per anomalie variabili: difetti esterni (craniofacciali e delle dita) e possibile coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC) e degli organi interni (reni, pancreas e ovaie) nelle femmine.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal