Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
ORPHA:2750· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 1
Definition
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal