Síndrome orofaciodigital tipo 1
ORPHA:2750· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 1
Definición
El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1) es un trastorno raro del neurodesarrollo del grupo de las ciliopatías. Es letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías variables que incluyen malformaciones externas (craneofaciales y digitales), y posible afectación del sistema nervioso central (SNC) y de las vísceras (riñones, páncreas y ovarios).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, X-linked dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal