Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DCLRE1C-deficiëntie
ORPHA:275· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency
Definitie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) door DCLRE1C-deficiëntie is een vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door ernstige en weerkerende infecties, diarree, groeiachterstand, en gevoeligheid van cellen voor ioniserende straling.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal