Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C
ORPHA:275· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di DCLRE1C è una forma di SCID (si veda questo termine) caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, diarrea, ritardo della crescita, e ipersensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal