Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel
ORPHA:275· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency
Definition
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal