Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C
ORPHA:275· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DCLRE1C es un tipo de IDCG (consulta este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento, y sensibilidad celular a la radiación ionizante.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal