Oromandibulaire hypogenesie - hypogenesie van ledematen-syndroom
ORPHA:2749· Oromandibular-limb hypogenesis syndrome
Definitie
Oromandibulaire hypogenesie - hypogenesie van ledematen-syndroom (OLHS) is een groep van dysmorfe complexen (waaronder Charlie M-syndroom, syndroom van Hanhart, en glossopalatinale ankylose), gekenmerkt door de associatie van ernstige asymmetrische ledemaatdefecten (vooral met betrokkenheid van distale segmenten) en afwijkingen van mondholte en onderkaak (hypoglossie, aglossie, micrognathie, glossopalatinale ankylose, gespleten gehemelte, en anomalieën van gingiva).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal