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Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros

ORPHA:2749· Oromandibular-limb hypogenesis syndrome

Definição

As síndromes oromandibular-hipogenesia dos membros (OLHS) são um grupo de complexos dismórficos (incluindo o síndrome de Charlie M, o síndrome Hanhart e anquilose glosso-palatina; ver estes termos) caracterizados pela associação de defeitos graves assimétricos dos membros (envolvendo primariamente os segmentos distais) e anomalias da cavidade oral e da mandíbula (hipoglossia, aglossia, micrognatia, anquilose glosso-palatina, fenda do palato e anomalias das gengivas).

Prevalência
1-9 / 1 000 000
Idade de início
Infancy, Neonatal