Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros
ORPHA:2749· Oromandibular-limb hypogenesis syndrome
Definição
As síndromes oromandibular-hipogenesia dos membros (OLHS) são um grupo de complexos dismórficos (incluindo o síndrome de Charlie M, o síndrome Hanhart e anquilose glosso-palatina; ver estes termos) caracterizados pela associação de defeitos graves assimétricos dos membros (envolvendo primariamente os segmentos distais) e anomalias da cavidade oral e da mandíbula (hipoglossia, aglossia, micrognatia, anquilose glosso-palatina, fenda do palato e anomalias das gengivas).
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Idade de início
- Infancy, Neonatal