Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis
ORPHA:2749· Oromandibular-limb hypogenesis syndrome
Definition
Die Syndrome mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis sind eine Gruppe von Dysmorphie-Komplexen, zu denen das Charlie-M-Syndrom, das Hanhart-Syndrom und die Glosso-palatine Ankylose gehören. Sie sind gekennzeichnet durch schwere, asymmetrische, primär distale Gliedmaßendefekte und Anomalien der Mundhöhle und des Unterkiefers (Hypoglossie, Aglossie, Mikrogenie, glosso-palatine Ankylose, Gaumenspalte und Veränderungen der Gingiva).
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal