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Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades

ORPHA:2749· Oromandibular-limb hypogenesis syndrome

Definición

El síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS) es un grupo de trastornos dismórficos que incluye: el síndrome de Charlie M, el síndrome de Hanhart y la anquilosis glosopalatina.Está caracterizado por la asociación de malformaciones asimétricas y graves de las extremidades (afecta principalmente a los segmentos distales) y anomalías de la cavidad oral y la mandíbula (hipoglosia, aglosia, micrognatia, anquilosis glosopalatina, fisura palatina y anomalías gingivales).

Prevalencia
1-9 / 1 000 000
Edad de inicio
Infancy, Neonatal