Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades
ORPHA:2749· Oromandibular-limb hypogenesis syndrome
Definición
El síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS) es un grupo de trastornos dismórficos que incluye: el síndrome de Charlie M, el síndrome de Hanhart y la anquilosis glosopalatina.Está caracterizado por la asociación de malformaciones asimétricas y graves de las extremidades (afecta principalmente a los segmentos distales) y anomalías de la cavidad oral y la mandíbula (hipoglosia, aglosia, micrognatia, anquilosis glosopalatina, fisura palatina y anomalías gingivales).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal