Odontotrichomelisch syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door intellectuele achterstand, groeiachterstand, deformiteiten met afwezigheid van bovenste en onderste ledematen, hypotrichose, hypoplastische nagels, abnormaal gebit, abnormale oorschelpen, hypoplastische tepels, vergroting van schildklier, en afwijkingen van tyrosine en/of tryptofaanmetabolisme. Hypogonadisme en gespleten lip werden ook reeds gerapporteerd. Er werden geen nieuwe gevallen bevestigd sinds 1970.