Sindrome odonto-tricomelica

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo della crescita, assenza di deformità degli arti superiori e inferiori, ipotricosi, ipoplasia delle unghie, anomalie della dentizione e dei padiglioni auricolari, ipoplasia dei capezzoli, ingrossamento della tiroide e anomalie del metabolismo della tirosina e/o del triptofano. I pazienti possono presentare anche ipogonadismo e labioschisi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.