Odonto-trichomelisches Syndrom
ORPHA:2723· ICD-10 Q82.4· Odontotrichomelic syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Fehlbildungen der oberen und unteren Gliedmaßen, Hypotrichose, hypoplastische Nägel, abnormes Gebiss, abnormale Ohrmuscheln, hypoplastische Brustwarzen, Schilddrüsenvergrößerung und Anomalien des Tyrosin- und/oder Tryptophanstoffwechsels gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Hypogonadismus und Lippenspalten berichtet. Seit 1970 wurden keine neuen Fälle mehr bestätigt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood