Síndrome odontotricomélico

Definición

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, ausencia de malformaciones de las extremidades superiores e inferiores, hipotricosis, hipoplasia ungueal, anomalías de la dentición y de los pabellones auriculares, mamilas hipoplásicas, agrandamiento de la tiroides y anomalías del metabolismo de la tirosina y/o del triptófano. También se ha descrito hipogonadismo y labio leporino. No se han confirmado nuevos casos desde 1970.