Oculocerebrale hypopigmentatie-syndroom, Cross-type

Definitie

Een zeldzaam congenitaal syndroom, gekenmerkt door cutane en oculaire hypopigmentatie, verschillende ooganomalieën (zoals hoornvlies- en lenstroebeling, spastisch ectropion, en/of nystagmus), groeideficiëntie, intellectuele achterstanden andere progressieve neurologische anomalieën zoals spastische tetraplegie, hyperreflexie, en/of athetoïde bewegingen. Het klinische beeld varieert tussen patiënten, en omvat mogelijk ook andere anomalieën zoals afwijkingen van urinewegstelsel, Dandy-Walker malformatie, en/of bilaterale hernia inguinalis (liesbreuk).