Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross

Definizione

La sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione oculo-cutanea, presenza di diverse anomalie oculari (opacità corneali e del cristallino, ectropion spastico e/o nistagmo), deficit della crescita, deficit cognitivo e altre anomalie neurologiche progressive, come la tetraplegia spastica, l'iperreflessia e/o i movimenti atetoidi. Il quadro clinico è variabile nei diversi pazienti e può comprendere anche altre anomalie come quelle delle vie urinarie, la malformazione di Dandy-Walker e/o l'ernia inguinale bilaterale.