Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross

Définition

Le syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross est un syndrome congénital rare caractérisé par une hypopigmentation cutanée et oculaire, de nombreuses anomalies oculaires (par ex. opacité de la cornée et du cristallin, ectropion spastique et /ou nystagmus), un retard de croissance, une déficience intellectuelle et d'autres anomalies neurologiques progressives telles qu'une tétraplégie spastique, une hyperréflexie et/ou des mouvements athétoïdes. Le tableau clinique varie parmi les patients et peut aussi inclure d'autres signes tels que des anomalies des voies urinaires, une malformation de Dandy-Walker et/ou une hernie inguinale bilatérale.