Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross

Definición

El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación cutánea y ocular, varias anomalías oculares (p.e. opacidad de la córnea y el cristalino, ectropión espástico, y/o nistagmo), déficit de crecimiento, déficit intelectual y otras anomalías neurológicas progresivas tales como tetraplejía espástica, hiperreflexia, y/o movimientos atetoides. El cuadro clínico varía entre pacientes y puede incluso incluir otras anomalías como anomalías en el tracto urinario, malformaciones de Dandy-Walker, y/o hernia inguinal bilateral.