Hereditaire ATTR-amyloïdose

Definitie

Een zeldzame genetische systemische aandoening, gekenmerkt door in de volwassenheid optredende progressieve sensorimotorische en autonome neuropathie en infiltratieve cardiomyopathie. Neurologische betrokkenheid start meestal met zintuiglijk verlies in extremiteiten en evolueert naar motorische neuropathie. Cardiomyopathie presenteert zich met hartritmestoornissen en hartfalen. De ziekte manifesteert zich vaak ook met een reeks bijkomende klinische verschijnselen en symptomen als gevolg van geassocieerde betrokkenheid van oog, nier, centraal zenuwstelsel en gastro-intestinaal stelsel.