Amiloidose ATTR hereditária

Definição

Doença genética sistémica rara caracterizada por neuropatia sensitivo-motora e autonómica progressiva de início na idade adulta e cardiomiopatia infiltrativa. O envolvimento neurológico geralmente inicia-se com perda sensorial nas extremidades e progride com neuropatia motora. A cardiomiopatia apresenta-se com anomalias do ritmo e insuficiência cardíaca. A doença também se manifesta frequentemente com uma variedade de sinais e sintomas clínicos adicionais devido ao envolvimento ocular, renal, do sistema nervoso central e gastrointestinal associado.