Oculotrichodysplasie
ORPHA:2718· ICD-10 Q82.4· Oculotrichodysplasia
Definitie
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door bilaterale retinitis pigmentosa, trichodysplasie (gegeneraliseerde hypotrichose, structurele veranderingen), dentale anomalieën, onychodysplasie, en droge en schilferige huid. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood