Oculotricodisplasia
ORPHA:2718· ICD-10 Q82.4· Oculotrichodysplasia
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por retinosis pigmentaria bilateral, tricodisplasia (hipotricosis generalizada, cambios estructurales), anomalías dentales, onicodisplasia y piel seca y escamosa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood