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Oculo-trico-displasia

ORPHA:2718· ICD-10 Q82.4· Oculotrichodysplasia

Definizione

Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da retinite pigmentosa bilaterale, tricodisplasia (ipotricosi generalizzata, alterazioni strutturali), anomalie dei denti, onicodisplasia e cute secca e desquamata. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood