Oculo-trico-displasia
ORPHA:2718· ICD-10 Q82.4· Oculotrichodysplasia
Definizione
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da retinite pigmentosa bilaterale, tricodisplasia (ipotricosi generalizzata, alterazioni strutturali), anomalie dei denti, onicodisplasia e cute secca e desquamata. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood