Okulo-tricho-Dysplasie
ORPHA:2718· ICD-10 Q82.4· Oculotrichodysplasia
Definition
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch bilaterale Retinitis pigmentosa, Trichodysplasie (generalisierte Hypotrichose, strukturelle Veränderungen), Zahnanomalien, Onychodysplasie und trockene und schuppige Haut gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood