Ernstig oculo-reno-cerebellair syndroom
ORPHA:2715· ICD-10 Q04.8· Severe oculo-renal-cerebellar syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door zeer ernstige intellectuele achterstand, choreoathetose, progressieve spastische diplegie, progressieve tapetoretinale degeneratie met verlies van bloedvaten van netvlies, en glomerulopathie die resulteert in sterfte op het einde van het eerste of in het begin van het tweede levensdecennium. Afwezigheid van de granulaire laag van cerebellum werd ook reeds gerapporteerd. Sinds 1982 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy