Sindrome oculo-reno-cerebellare grave

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, coreoatetosi, diplegia spastica progressiva, degenerazione tapeto-retinica progressiva con perdita dei vasi della retina, e glomerulopatia che causa la morte alla fine della prima o all'inizio della seconda decade di vita. Può associarsi all'assenza dello strato granulare cerebellare. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.