Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave

Definición

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por una profunda discapacidad intelectual, coreoatetosis, diplejía espástica progresiva, degeneración tapetorretiniana progresiva con pérdida de vasos retinianos y glomerulopatía que ocasiona el fallecimiento al final de la primera o al principio de la segunda década de vida. Se ha descrito la ausencia de la capa granular de la corteza cerebelosa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.