Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par une déficience intellectuelle profonde, une choréoathétose, une diplégie spastique progressive, une dégénérescence tapétorétinienne progressive avec perte des vaisseaux rétiniens et une glomérulopathie entraînant le décès à la fin de la première ou au début de la deuxième décennie de vie. L'absence de la couche granulaire cérébelleuse a été rapportée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.