vitalwiki

Oculodentaal syndroom, Rutherfurd-type

ORPHA:2709· ICD-10 Q87.8· Oculodental syndrome, Rutherfurd type

Definitie

Oculodentaal syndroom, Rutherfurd-type, is een zeldzame genetische stoornis die vooral gekarakteriseerd wordt door de klassieke triade van gingivale fibromatose, het niet uitkomen van tanden en corneadystrofie (bilaterale vascularisatie en opaciteit van het hoornvlies). Abnormaal gevormde tanden werden ook reeds gerapporteerd. Het syndroom wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal