Oculodentaal syndroom, Rutherfurd-type
ORPHA:2709· ICD-10 Q87.8· Oculodental syndrome, Rutherfurd type
Definitie
Oculodentaal syndroom, Rutherfurd-type, is een zeldzame genetische stoornis die vooral gekarakteriseerd wordt door de klassieke triade van gingivale fibromatose, het niet uitkomen van tanden en corneadystrofie (bilaterale vascularisatie en opaciteit van het hoornvlies). Abnormaal gevormde tanden werden ook reeds gerapporteerd. Het syndroom wordt overgedragen als een autosomaal dominante eigenschap.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal