Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd
ORPHA:2709· ICD-10 Q87.8· Oculodental syndrome, Rutherfurd type
Definizione
La sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd è una malattia genetica rara caratterizzata dalla triade fibromatosi gengivale, mancata eruzione dei denti e distrofia corneale (vascolarizzazione e opacità corneali bilaterali). Altri segni clinici associati sono le anomalie della forma dei denti e il comportamento aggressivo. La trasmissione è autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal