Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd
ORPHA:2709· ICD-10 Q87.8· Oculodental syndrome, Rutherfurd type
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la tríada clásica de fibromatosis gingival, ausencia de erupción dentaria y distrofia corneal (vascularización corneal bilateral y opacidad). También se han descrito dientes de forma anómala. El síndrome se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal