Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd
ORPHA:2709· ICD-10 Q87.8· Oculodental syndrome, Rutherfurd type
Définition
Maladie génétique rare caractérisée principalement par la triade classique associant fibromatose gingivale, absence d'éruption dentaire et dystrophie cornéenne (vascularisation et opacité bilatérales de la cornée). Des anomalies de forme des dents ont également été décrites. Le syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal