Syndroom van Noonan-achtige aandoening met loszittend anageen haar
ORPHA:2701· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
Definitie
Een aandoening gerelateerd aan syndroom van Noonan, gekarakteriseerd door faciale anomalieën die doen denken aan syndroom van Noonan, loszittend anageen haar, frequente congenitale hartdefecten, typische kenmerken van huid (donker gepigmenteerde huid, keratosis pilaris, eczeem of ichthyosis), en kleine gestalte die vaak geassocieerd is met deficiëntie van een groeihormoon. Psychomotorische achterstand met aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) wordt vaak waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal