Trastorno de síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto
ORPHA:2701· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
Definición
Es un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan y caracterizado por anomalías faciales sugestivas del síndrome de Noonan, cabello anágeno suelto, defectos cardíacos congénitos frecuentes, rasgos cutáneos distintivos (piel de pigmentación oscura, queratosis pilaris, eccema o ictiosis) y talla baja que se suele asociar con una deficiencia de hormona del crecimiento. Con frecuencia se observa retraso psicomotor con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal