Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
ORPHA:2701· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
Définition
Syndrome apparenté au syndrome de Noonan, caractérisé par une dysmorphie faciale évoquant celle observée dans le syndrome de Noonan, des cheveux anagènes caducs, de fréquentes malformations cardiaques congénitales, des anomalies cutanées caractéristiques (pigmentation foncée de la peau, kératose pilaire, eczéma ou ichtyose) et une petite taille souvent associée à un déficit en hormone de croissance. Un retard psychomoteur associé à un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) s'observe fréquemment.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal