Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen
ORPHA:2701· ICD-10 Q87.1· Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
Definizione
Si tratta di una malattia correlata alla sindrome di Noonan, caratterizzata da dismorfismi facciali suggestivi della sindrome di Noonan, capelli caduchi in anagen, cardiopatie frequenti, sintomi cutanei tipici (pigmentazione scura della cute, cheratosi pilare, eczema o ittiosi) e bassa statura spesso associata ad un deficit dell'ormone della crescita. È comune il ritardo psicomotorio con deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal