Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie
ORPHA:27· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
Definitie
Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie is een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme die wordt gekenmerkt door terugkerende ketoacidotische crises of tijdelijk braken, uitdroging, hypotonie en intellectuele tekorten, en die niet reageert op toediening van vitamine B12. Er zijn twee soorten van vitamine B12-resistente methylmalonacidurie: mut0 en mut- (zie deze termen).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal