Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12
ORPHA:27· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
Definición
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por crisis cetoacidóticas recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual, y que no responde a la vitamina B12. Existen dos tipos de acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12: mut0 y mut- (consulte estos términos).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal