Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12
ORPHA:27· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
Definizione
L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da ricorrenti crisi chetoacidosiche o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde all'assunzione di vitamina B12. Esistono due tipi di acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12: mut0e mut- (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal