Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12
ORPHA:27· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
Definição
A acidemia metilmalónica não responsiva à Vitamina B12 é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizada por crises recorrentes de cetoacidose ou vómitos transitórios, desidratação, hipotonia e défice intelectual, que não respondem à administração de vitamina B12. Existem dois tipos de acidemia metilmalónica não responsiva à vitamina B12: mut0 e mut- (ver estes termos).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal