Neutropenie - monocytopenie - doofheid-syndroom
ORPHA:2690· ICD-10 D82.8· Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door neutropenie met myeloïde hypoplasie van beenmerg, monocytopenie, en congenitale doofheid. Neutropenie - monocytopenie - doofheid-syndroom werd beschreven bij drie broers/zussen die leden aan recidiverende bacteriële infecties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal